Día Mundial de las Enfermedades Raras

Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Por ese motivo,  organizaciones de pacientes de más de 60 países de todo el mundo tienen previstas actividades de sensibilización con el lema Enfermedades Raras sin Fronteras.

La Federación Española de Enfermedades Raras FEDER nos presenta el vídeo oficial.

“Tener una enfermedad poco frecuente es más frecuente de lo que imaginas”.

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Enfermedades Neuromusculares

Ayer 15 de Noviembre fue el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares.

Las enfermedades neuromusculares son un grupo de más de 150 enfermedades neurológicas hereditarias o adquiridas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso. Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida.

En muchos casos no se conocen sus causas y se encuentran clasificadas dentro del grupo de las llamadas enfermedades raras. 

Cada día se está investigando más en la búsqueda de sus causas y en sus tratamientos.

Una de las actividades que se han desarrollado para concienciar sobre este problema ha sido la realización del corto que presento a continuación.También puede encontrarse más información en la web de la Asociación de Enfermedades Neuromusculares: http://www.asem-esp.org/

 

 

Registro de Enfermedades Raras

 

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), tiene un portal de Registro de Enfermedades Raras.

Los pacientes o tutores responsables de los mismos, tienen la posibilidad de registrarse. Actualmente hay 2092 registros distribuidos en los diferentes grupos según el tipo de enfermedad.

Los objetivos de este registro son “proporcionar a los profesionales de los sistemas de salud, investigadores y colectivos de pacientes y familiares afectos de una enfermedad rara, un mayor nivel de conocimiento acerca del número y distribución geográfica de los pacientes afectados por éstas enfermedades, con el objetivo de fomentar la investigación sobre las mismas, aumentar su visibilidad y favorecer la toma de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos”.

Además en esta página existe un vínculo donde se puede consultar la lista de enfermedades raras.

El enlace a la página es: https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx

 

¿Qué son los fármacos huérfanos?

 

Los fármacos huérfanos son aquellos que se utilizan para la prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.

Al ser utilizados por un número reducido de pacientes, existen problemas a la hora de su comercialización y es por eso que se realizan campañas de sensibilización  para promover su desarrollo.

En la Unión Europea se creó en 1999 el Comité de fármacos huérfanos dentro de la Agencia Europea del Medicamento.

Existe una amplia información sobre este tema en la página Web de la Guía Metabólica del Hospital de Sant Joan de Déu: http://www.guiametabolica.org/farmacos-huerfanos y en Orphanet ( Portal de Información sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos)                          http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Drugs.php?lng=ES

Una página de referencia en enfermedades metabólicas: Guía metabólica

 

Guía metabólica es una página Web desarrollada por la unidad de enfermedades metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Tiene una información muy completa sobre la clasificación, diagnóstico y tratamiento de ese tipo de enfermedades; así como consejos y aspectos relacionados con la nutrición.

Me parece una página de referencia de consulta de este tipo de patologías.

El enlace es: http://www.guiametabolica.org/